Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja
Ajak- és szájpadhasadékos betegek kezelése
A betegség/betegségcsoport neve: ajak- és/vagy szájpadhasadék
(összefoglaló néven: archasadék),
valamint szájpadelégtelenség
(velopharyngealis inszufficiencia = VPI)
Készítette: A Fül-orr-gégészeti Szakmai Kollégium
I. Alapvető megfontolások
1. A protokoll alkalmazási / érvényességi területe: Magyarország egész területe
2. A protokoll bevezetésének alapfeltétele: az archasadékok ellátásában és a betegek
gondozásában érdekelt minden szakma képviselőinek (a most alakuló Munkacsoportnak)
egyetértése, jóváhagyása
3. Definíció: ajakhasadék (cleft lip = CL; helytelen, népies szóhasználattal: nyúlajak)
Ajak + szájpadhasadék (cleft lip and palate =CLP), önálló szájpadhasadék (cleft palate = CP),
szájpadelégtelenség = insufficientia velopharyngealis = VPI. Az ajak- és szájpadhasadék
összefoglaló neve: archasadék. A szájpadhasadéknak rejtett formái is vannak: submucosus
szájpadhasadék, occult submucosus szájpadhasadék.
Az archasadék és a VPI gyakran szindromák, szekvensek, asszociációk részjelensége. A
betegek mintegy 15-20 %-ában társul a hasadék valamilyen egyéb malformatioval. Az OMIM
adatai szerint kb. 200-ra tehető azon szindromák száma, melynek része lehet a CLP vagy
VPI.A Veleszületett ajak és/vagy szájpadhasadék általában nem társul mentalis
retardatioval.(EBM-2004)
Kockázati tényezők:extrinsic adverz hatások az első trimesterben pl. az anya nagyfokú
dohányzása a terhesség folyamán, a terhes anyát ért jelentős hasi trauma, kémiai szerek,
sugárzás, bizonyos vírusfertőzések, jelentős pszichotrauma fokozzák a hasadék
kialakulásának esélyét .(EBM-2004)
4. Panaszok / Tünetek / Êltalános jellemzők
Születés után közvetlenül: elsősorban szopási, táplálási nehézségek.
Később beszédzavarok: késői beszédfejlődés (a beszéd átlagosan fél évet késik) nyílt
orrhangzósság (rhinophonia aperta), mássalhangzók képzése közben levegőszökés az orron át
(‚nasal escape“) másodlagos kiejtési zavarok (pöszeség, elsősorban a zár-hangok (k, g) és a
sziszegők (s,z, c, sz, zs, cs) torz ejtése, orr-és arcfintorok, amellyel a gyermek a levegő orron
át történő kiáramlását igyekszik megakadályozni, valamint hyperfunkciós hangképzés
(rekedtes, préselt beszéd) a csökkent szájüregi nyomás kompenzálása érdekében.
Már az első évben jelentkezhetnek hallászavarok a fülkürt hibás működése következtében;
ezek aránya œ különböző statisztikák szerint œ 40-90%.
Fogazati rendellenességek, cariesre való hajlam.
Koponyafejlődési anomáliák, pusztán a hasadék miatt is és egyes műtétek (elsősorban a száj-
és a garatplasztika) következtében.
5. A betegség leírása
5.1. Érintett szervrendszerek: szájüreg, garat, orrüreg, fül, gége
2
5.2. Etiologia: genetikai faktorok szerepet játszanak a CLP kialakulásában a hasadékos
gyermeke 25%-a olyan családban születik, ahol egy vagy több hasadékos már
előfordult.
5.3. Incidencia / Prevalencia / Morbiditás / Mortalitás Magyarországon
A CL/CLP a leggyakoribb congenitalis malformatiok egyike. Gyakorisága 1/500-700.
Hirschberg és Gross széleskörű felmérése szerint a világon 0,5 és 2,2 „ között mozog
az archasadékosok incidenciája, gyakorisága rasszok szerint változik. A magyarországi
incidencia: 2.02 (az összes hasadéktípus együttes számaránya, Czeizel).
Az archasadékosok mortalitása lényegében nem nagyobb, mint az átlag populációé. A
velo-cardio-faciális (VCF)-szindroma prevalenciája 1:4000 az élveszületettek között, a
Robin-szekvens prevalenciája Magyarországon: 0.09„. A VPI gyakorisága nem ismert.
5.4. Jellemző életkor: minden esetben congenitális.
5.5. Jellemző nem: az ajakhasadék fiúknál, a szájpadhasadék leányokon gyakoribb.
6. Gyakori társbetegségek: gyakori felsőlégúti hurut, sinusitisek, serosus és chronicus otitis.
Szindromák esetén a társbetegségek igen változatosak.
II. Diagnózis
1. Diagnosztikai algoritmusok
Az ajak-és a szájpadhasadék felismerése nem okoz gondot. A rejtett hasadékokat
(submucosus hasadék) és a szájpad-elégtelenség különböző formáit gyakran félreismerik vagy
fel sem fedezik a gyermek 4-5 éves koráig, sokszor még későbben.
2. Anamnézis
Születéstől kezdve fennállószopási nehézség, táplálási zavarok.
3. Fizikális vizsgálatok
Orális betekintés, tapintás, orr- és fültükrözés, perceptív-auditív vizsgálat a sírás és később a
beszéd megítélése érdekében.
4. Archasadékok esetén nincs kötelező diagnosztikai vizsgálat
4.1. Laboratóriumi vizsgálatok: szükségtelenek
4.2. Képalkotó vizsgálatok: mozgó röntgen = fluoroscopy, orr-és garat-endoscopia (a
velopharyngealis zár működőképességének megítélésére), a koponyanövekedés
meghatározására cephalometria, az ajakról és a szájpadról rendszeres fotókészítés
(műtétek előtt és után, 6 éves korban és pályaválasztáskor). Intrauterin
ultrahangvizsgálat célszerű a hasadék mielőbbi felfedezése érdekében
4.3. Egyéb: a beszédről rendszeres hangfelvétel, az orrhangzósság megítélésére
nazometria, különböző logopédiai tesztek; a fogazat állapotának rögzítésére
gipszlenyomatok, panoráma-röntgen; rendszeres hallásvizsgálat (kortól függő
módszerekkel); félrenyelés esetén nyelési röntgen, neurológiai és elektrofiziológiai
vizsgálatok (a szájpad-elégtelenség neurogen-myogen okának tisztázása vagy
kizárása céljából)
5. Kiegészítő diagnosztikai vizsgálatok: lásd 4.3 pont
6. Differenciál diagnosztika
3
Ajak és szájpadhasadék esetén ilyen vizsgálatokra nincs szükség. Félrenyelés esetén a VPI
különböző okai felderítendők (rejtett strukturális eltérések: submucosus, occult submucosus
szájpadhasadék, szájpadrövidülés, anatómiai diszproporció a velum hossza és az epipharynx
mélysége között, valamint a vezérlés zavarainak elkülönítése alapvetően fontos, myogen és
neurogen bénulás különböző eseteinek igazolására EMG elvégzése szükséges). A nyílt és a
zárt orrhangzós beszéd œ a gyakorlatban sokszor fel nem ismert œ formáinak elkülönítésére a
Czermak, Gutzmann, Schlesinger próbák elvégzése szükséges.
III. Kezelés
III/1. Nem gyógyszeres kezelés
1. A megfelelő egészségügyi ellátás szintje
Az archasadékosok és szájpad-elégtelenségben szenvedők megfelelő ellátása kizárólag
Hasadéksebészeti Centrumokban képzelhető el optimálisan. Ez ott valósítható meg, ahol az
archasadékosok gondozásához elengedhetetlenül szükséges szakmák (gyermekgyógyászat,
fül-orr-gégészet, audiológia, foniátria, logopédia, ortodoncia, szájsebészet) képviselői
folyamatosan jelen vannak, és szükség szerint más társszakmák (pl. röntgen, genetika,
pszichológia) képviselői is elérhető közelségben rendelkezésre állnak, ahol a műtéteket kellő
gyakorlattal és tapasztalattal rendelkező sebész-orvosok végzik, és ahol a hasadékos
gyermekek ápolásában gyakorlatot szerzett ápolószemélyzet is rendelkezésre áll.
2. Êltalános intézkedések
Szükségesnek tartjuk az orvosi közvélemény (háziorvosok, gyermekgyógyászok), védőnők
rendszeres tájékoztatását a hasadékosok komplex ellátásának fontosságáról és magyarországi
lehetőségeiről, ezen kívül a szülő nők azonnali, korrekt felvilágosítását az archasadék-
képződés okairól, a gyógyítás várható eredményeiről, a prognózisról stb., kérve a szülők œ
gondozók aktív közreműködését a hosszan tartó kezelés során. Cikkek, felvilágosító füzetek
közreadása, a sajtó és a media segítő közreműködése is tanácsolt.
3. Speciális ápolási teendők
Az ápolószemélyzetet meg kell tanítani a hasadékos csecsemők speciális etetési módjaira, a
műtött ajkak kezelésére. Az ápolószemélyzet segítséget nyújthat a beszéd megítélésben,
esetleges nagyothallás felfedezésében is.
4. Fizikai aktivitás
A beszédterápia előkészítése érdekében a motorium korai fejlesztése szükséges, elsősorban
száj- nyelvgyakorlatok, a finom motorium gyakoroltatása.
5. Diéta
Diétára œ archasadékok esetén - kizárólag a műtétek után van szükség: folyékony-pépes koszt
ajánlott két hétig az ajak-, szájpad- és a garatműtétek után. VPI okozta félrenyelés esetén
speciális foniátriai gyakorlatok végzése és ezek oktatása indokolt.
6. Betegoktatás
Archasadékok és szájpad-elégtelenség esetén a betegoktatás igen fontos és sokrétű.
Népszerűsítő kiadványok és előadások segítségével kell a szülőket a hasadékkal együttjáró
számos működési zavar (nyelés-, szopás-, beszéd-, hallászavarok, fogazati anomáliák miatt
fellépő rágászavar) időben történő felfedezésére, az azoknál szükséges eljárások betartására, a
4
műtét utáni teendők elsajátítására. Egy következő gyermek vállalása esetén feltétlen genetikai
konzilium ajánlott
III/2. Gyógyszeres kezelés
Pusztán a hasadékok miatt gyógyszeres kezelésre nincs szükség. Egyes műtétek után (pl.
velopharyngoplastica) esetén antibiotikum adása indokolt. Fülproblémák esetén a fülészetben
használt általános irányelvek a mérvadók. Várható újabb terhesség esetén, a genetikus
javaslata alapján, preventív gyógyszerek szedése ajánlatos (folsav, multivitamin). Speciális,
neurológiai eredetű VPI diagnosztizálásakor az ideggyógyász javaslata a döntő (pl. akut
folyamatok okozta hypernazalitás fennállása esetén).
III/3. Műtét
1. A megfelelő egészségügyi ellátás szintje
Megfelelő ellátás kizárólag Hasadék Centrumokban biztosítható, ahol a team munka minden
személyi és tárgyi feltételei adottak, valamint kellő esetszám biztosítja a megfelelő gyakorlat
kialakulását és fenntartását.
2. Êltalános intézkedések
A szülőket a műtéti tervről már az első vizsgálat alkalmával (újszülött- vagy fiatal
csecsemőkorban, intrauterin lelet birtokában esetleg már a terhesség alatt) tájékoztatjuk. A
műtét előjegyzés alapján történik. Ahol erre mód van, a szülőnek anyás szobát biztosítunk
(erre mindenképpen törekedni kell), hogy a műtét során és a csecsemő kórházi
tartózkodásának egész ideje alatt az anya jelen lehessen. Erre a megfelelő táplálás
megtanulása, gyakorlása miatt is szükség van.
3. Speciális ápolási teendők
Fontos a műtétek során és után a csecsemő megfelelő elhelyezésének, megfigyelhetőségének,
etetésének kellő biztosítása. Erre kizárólag gyakorlott gyermek-ápolónővér alkalmas. Ez is
egyértelművé teszi, hogy a primer archasadék-műtétek gyermekkórházban végzendők, ahol az
orvosokon kívül a műtőszemélyzet, az asszisztensek és ápolók egyaránt tapasztaltak a kis
csecsemők ellátásában. Az esetleges posztoperatív vérzés vagy légzési zavarok fellépésének
kellő időben fel nem ismerése a gyermek életébe kerülhet (erre különösen szájpadplasztika és
még inkább garatszűkítő műtét után kell figyelemmel lenni). Célszerű, hogy a gyermek a
műtét napján intenzív terápeuta megfigyelése alatt álljon, és a kellő folyadékpótlásról is
gondoskodás történjék.
4. Sebészeti kezelés
4.1. Műtéti előkészítés
Ennek lényege tapasztalt és csecsemők altatásában járatos aneszteziológus vizsgálata, aki
eldönti, hogy a műtét az adott időpontban elvégezhető-e, van-e szükség œ a rutin leleteken
kívül - további vizsgálatokra vagy a műtét során valamilyen speciális gyógyszerelésre, esetleg
a műtét halasztására. Különösen Robin-szekvenses csecsemőnél jön szóba a műtét előtti
polysomnographiás vizsgálat, amellyel a prognózis, a műtét után várható esetleges légzési
zavar megjósolható. Ilyenkor a szájpadzárás néhány héttel vagy hónappal halasztandó.
4.2. Műtéti érzéstelenítés
5
Archasadékos műtétek, gyermekeken, kizárólag általános érzéstelenítésben végezhetők.
4.3. Műtét
A műtét kérdésében a következő kérdések megválaszolása indokolt:
a) ki operálhat
b) milyen módszerrel, technikával
c) a csecsemő (gyermek) milyen életkorában?
Műtétre csak kellő gyakorlattal rendelkező, rendszeresen archasadékosokat is operáló
orvos vállalkozhat. Ebből a szempontból az operatőr szakmája elhanyagolható kérdés.
Operálhat sebész, gyermeksebész, fül-orr-gégész-foniáter, szájsebész vagy plasztikai
sebész, a fontos csak az, hogy az operatőr ismerje a műtendő terület anatómiáján kívül
annak funkcióit is, és biztosítsa a műtét során és után mindazon szakmák képviselőinek
közreműködését, akik nélkül a megfelelő gondozás elképzelhetetlen.
A műtéti módszer, eljárás, technika függ az operatőr gyakorlatától, tapasztalatától és a
műtéti hagyományoktól. Néhány alapvető sebészi elv azonban nem hágható át és
mindenképpen tekintetbe veendő. Ilyen postulátumok: a csecsemő egészségét, épségét
nem szabad kockáztatni; ajakplasztika esetén a m. orbicularis orbis rostjainak
egyesítésére, az ajakhasadék mindig rövidebb mediális oldalának meghosszabbítására,
kellő orralapképzére gondot kell fordítani; az újabb műtéti elvek szerint a lágy és a
kemény szájpadot lehetőleg együlésben kell operálni.
Nincs bizonyítékon alapuló álláspont arra nézve, hogy melyik szerző műtéti metodikája
a választandó módszer.
Ajánlott és a világon általában elfogadott műtéti időpontok:
•
Ajkplasztika 3 hónapos korban.
•
Szájpadplasztika (együléses műtét esetén) 1-2 éves korig végzendő; ha csak
ágyszájpadműtétet végez az orvos, akkor a 10-12 hónapos kor célszerű, ekkor a
keményszájpad-zárás időpontja: 4 éves kor körül.
•
Beszédjavító műtét (garatplasztika): 4²-5 éves korban.
•
Kisebb ajak- és orrkorrekciók: beiskolázás előtt.
4.4. Ortodontia
A hasadékos gyermek fogazata abnormális a fogak alakját, elhelyezkedését és számát
tekintve. A felső állcsont fejlődése incomlet. Az fogak pozíciója és az occlusio kezelésére
ortodontiai eszköz lehet szükséges 8 és 14 éves kor között, egyéni megítélés alapján. Bone
grafting (csontimplatáció): a szemfog kitörésekor (8-9 éves kor) Sok gyermek igényel
protetikai kezelést a veleszületett foghiány miatt.
Nagyobb orrkorrekciók, szájsebészi beavatkozások: a pubertás után
4.5. Posztoperációs teendők
•
Ajak- szájpad-és garatplasztika napján intenzív (osztályos) megfigyelés
•
Êltalában 5-7 napos kórházi ápolás (ez az idő mindinkább rövidül, függ a gyermek
lakóhelyétől, a szülői ápolás gondosságától)
•
Diéta (híg-folyékony étrend) 1 hétig
•
Hazamenetel után még egy hét gondos szülői felügyelet
5. Fizikai aktivitás
Fokozott fizikai aktivitás (nagyobb gyermekek esetén: biciklizés, torna stb.) három hétig nem
ajánlott.
6
6. Diéta
Műtét utáni korlátozás: lásd 4.5. pont. Az archasadék önmagában diétát nem igényel,
újszülöttekben (aspiráció esetén vagy annak kivédése érdekében) speciális etetési technikák és
pozíciók ajánlottak.
jszülötteknél a szoptatás mindenképpen ajánlatos, annak számos előnye miatt: a szopás
elősegíti a fiziológiás nyelési reflex kifejlődését, a tuba ‚trenírozása“ révén segít megelőzni
fülszövődmények kialakulását, a szopás által tömegében megnövekedett ajakizomzat könnyíti
a műtét elvégzését, és immunológiai és pszichés hatása sem elhanyagolható. Az anyamell
igen képlékeny, ezért kellő gyakorlással az ajakhasadék-nyílásba a mellbimbó könnyen
behelyezhető.
7. Betegoktatás
Lásd előbb.
III/4. Egyéb terápia
Lásd az V. fejezetben
III/5 Az ellátás megfelelősségének indikátorai
•
Szájpadhasadék esetén a beszéd különböző paraméterei
•
Fülszövődmények és azok gyakoriságának megelőzése
•
Kellő fogazati és arckoponya-fejlődés (gipszminták, cephalometria, panoráma röntgen
segítségével ellenőrizhető)
•
Esztétikai eredmény (elsősorban a szülők és hozzátartozók elégedettségi indexe alapján
1-től 10-ig terjedő skála segítségével)
IV. Rehabilitáció
A hasadékos gyermek kezelése távolról sem fejeződik be a hasadék műtéti zárásával, az
összes érintett funkció (nyelés, rágás, beszéd, hallás) zavartalan lefolyása biztosítandó a
habilitáció során.
V. Gondozás
1. Rendszeres ellenőrzés
A rendszeres ellenőrzés a helyes gondozás alapfeltétele. A csecsemőkori műtét után
gyakrabban (legalább kétszer egy évben), később évente ajánlott az ellenőrzés, akkor is, ha
nincs különleges panasz. Bármiféle panasz, probléma esetén a Hasadék Központ
haladéktalanul megkeresendő. 3 éves korban (a beszéd ellenőrzése érdekében), beiskolázás és
pályaválasztás előtt a gyermeket mindenképpen látni kell. Célszerű, ha a hasadék-team
minden hónap egy meghatározott napját kijelöli az éppen esedékes kontrollok elvégzésére,
amikor a munkacsoport minden tagja jelen van, akik közösen döntenek a további teendőkről.
A különböző szakmák képviselőinek kollaborációja és a szülők hathatós együttműködése
nélkül nincs szép eredmény az ajak-és szájpadhasadékosok ellátása és gondozása terén.
2. Megelőzés
Egy hasadékos gyermek esetén, újabb terhesség vállalásakor genetikai vizsgálat nem
mellőzhető. Megfelelő életmód, folsav, multivitamin jelentheti a prevenciót
7
3 Lehetséges szövődmények
•
jszülöttkorban (elsősorban szájpad-elégtelenség fennállása esetén) félrenyelés,
aspirációk, ismétlődő pneumonia, nem kellő súlygyarapodás
•
Később: elsősorban fülszövődmények a tuba rendellenes működése következtében
•
Hibás artikuláció, különböző beszédzavarok
•
Az arckoponya rendellenes növekedése
3.1. A szövődmények kezelése: gyakori félrenyelés esetén szondával történő táplálás ajánlott
(a nyelés funkció hónapok során spontán rendeződik); fülszövődmények esetén a szakma
alapszabályai irányadók; a beszédzavarok kellő beszéd-(logopédiai) terápiával rendezhetők,
ritkán garatplasztikára lehet szükség (lásd előbb). Az arckoponya fejlődése cephalometriával
kontrollálandó, probléma esetén fogszabályozás, esetleg szájsebészi beavatkozás segíthet
4. Kezelés várható időtartama/Prognózis
Az archasadékos gondozása 18 éves korig, a társadalomba való beilleszkedésig tart. A
prognózis œ kellő és gyakorlott team-munka esetén œ jónak mondható.
Evidencia szint: C
VI. Irodalomjegyzék
1.
Salyer, K.E, Bardach, J.: Atlas of Craniofacial and Cleft Surgery, Lippincott-Raven,
Philadelphia- New York, 1999.
2.
Malek, R.: Cleft Lip and Palate Lesions, pathophisiology, and primary treatment
Martin Dunitz, London, 2001.
3.
Evidence Base Guidelines œ Reijo Ranta: Clft palate œ ID:ebm00158 (007.026)
http://www.terveysportti.fi
A szakmai protokoll érvényessége: 2008. december 31.
információs vonal:
+361 3210577
+361 3210577